Prima pagina  Casa de Asigurari de Sanatate a Judetului Prahova

 

P.6. Programul national de diagnostic si tratament pentru boli rare
 

Obiectiv:
Tratamentul medicamentos al bolnavilor cu unele boli rare
Activitati:
1) asigurarea, prin farmaciile cu circuit inchis, a tratamentului cu interferon beta 1a, interferon beta
1b, glatiramer acetat, natalizumab pentru bolnavii cu scleroza multipla;
2) asigurarea, in spital si in ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit inchis, a medicamentelor
specifice pentru:
a) preventia si tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie si tratamentul
cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie;
b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamatorii (poliradiculonevrita
primitiva, polineuropatie inflamatorie cronica demielinizanta);
c) tratamentul bolnavilor cu miastenia gravis;
d) tratamentul bolnavilor cu osteogeneza imperfecta;
e) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry;
f) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe;
g) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie.
3) asigurarea, in spital, a tratamentului specific pentru bolnavii cu HTAP;
4) asigurarea, in ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru:
a) tratamentul bolnavilor cu scleroza laterala amiotrofica;
b) tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoza;
c) tratamentul bolnavilor cu epidermoliza buloasa;
d) tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi.
Criterii de eligibilitate:
1) Scleroza multipla:
a) vor fi inclusi bolnavii:
a.1) cu forma recurent-remisiva si scor EDSS </= 5,5 (Avonex, Rebif, Betaferon, Extavia,
Copaxone);
a.2) cu sindrom clinic izolat (CIS) cu imagistica sugestiva pentru scleroza multipla (IRM
cerebrala si/sau medulara) si excluderea cu certitudine a unui alt diagnostic etiologic (Avonex,
Betaferon, Extavia, Copaxone);
a.3) cu forma secundar progresiva si scor EDSS </= 6,5 (Betaferon, Extavia);
a.4) cu forma progresiva cu recaderi si scor EDSS </= 5,5 (Betaferon, Extavia, Rebif);
a.5) care nu au raspuns unei cure complete si adecvate de beta-interferon (indiferent de forma
farmaceutica) sau glatiramer-acetat; pacientii trebuie sa fi avut cel putin o recidiva in anul precedent in timp ce se aflau in tratament si sa aiba cel putin 9 leziuni hiperintense T2 la IRM craniana sau cel putin 1 leziune evidentiata cu gadoliniu (Tysabri);
a.6) cu forma recurent-remisiva severa, cu evolutie rapida, definita prin 2 sau mai multe
recidive care produc invaliditate intr-un an si cu 1 sau mai multe leziuni evidentiate cu gadoliniu la
IRM craniana sau o crestere semnificativa a incarcarii leziunilor T2 comparativ cu un examen IRM
anterior recent (Tysabri).
b) vor fi exclusi bolnavii:
b.1) cu reactii adverse greu de suportat;
b.2) cu imobilizare definitiva (scor EDSS 8);
b.3) care refuza tratamentul;
b.4) femei gravide sau care alapteaza;
b.5) aparitia unor afectiuni hematologice grave, hepatice grave sau alte boli asociate grave care
ar putea fi influentate negativ de tratamentul specific sclerozei multiple.
c) criterii de schimbare a tratamentului cu un alt medicament imunomodulator:
c.1) agravarea constanta a starii clinice sub tratament;
c.2) aparitia de reactii secundare severe sau greu de tolerat sub tratament;
c.3) scaderea compliantei bolnavului sub un anumit tratament imunomodulator;
c.4) schimbarea formei clinice evolutive sub un anumit tratament imunomodulator;
c.5) aparitia tulburarilor depresive la pacienti tratati cu interferon (pot fi tratati cu Copaxone);
c.6) scaderea eficientei clinice sub tratament cu un imunomodulator de linia I (Avonex, Rebif,
Betaferon, Extavia, Copaxone) si cel putin 2 recaderi in ultimul an necesita initierea tratamentului cu
Tysabri (cu respectarea riguroasa a indicatiilor, contraindicatiilor, metodologiei de initiere si
monitorizare specifice).
Eliberarea medicamentelor specifice se face in baza prescriptiilor medicale conform Registrului de
tratament al bolnavilor cu scleroza multipla.

2) Hemofilia:
a) bolnavi cu hemofilie si boala von Willebrand, pentru tratamentul accidentelor hemoragice si urgenta;
b) bolnavi cu forma severa de boala, avand varste cuprinse intre 1 - 18 ani, pentru tratamentul profilactic al accidentelor hemoragice;
c) bolnavi cu hemofilie cu anchiloze care necesita interventie ortopedica si recuperare postoperatorie;
d) bolnavi cu interventii chirurgicale.

3) Talasemie majora:
a) bolnavi politransfuzati (> 20 transfuzii/an);
b) bolnavi cu hemosideroza secundara transfuziei.

4) Boli neurologice degenerative/inflamatorii (poliradiculonevrita primitiva, polineuropatie
inflamatorie cronica demielinizanta, scleroza laterala amiotrofica):
a) bolnavi cu diagnostic cert de poliradiculonevrita primitiva;
b) bolnavi cu diagnostic cert de polineuropatie inflamatorie cronica demielinizanta;
c) bolnavi cu diagnostic cert de scleroza laterala amiotrofica.

5) Miastenia gravis
a) bolnavi cu diagnostic cert de miastenie - crize miastenice (diagnostic clinic, paraclinic si
genetic)

6) Osteogeneza imperfecta:
a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneza imperfecta (diagnostic clinic, paraclinic si genetic).

7) Boala Fabry:
a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry.

8) Boala Pompe:
a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Pompe.
9) Tirozinemie
a) bolnavi cu diagnostic cert de tirozinemie.
10) Hipertensiune arteriala pulmonara:
a) bolnavi diagnosticati conform criteriilor stabilite de Societatea Europeana de Cardiologie, in baza
investigatiilor paraclinice de specialitate, cu urmatoarele forme de HTAP:
a.1) idiopatica/familiala,
a.2) asociata cu colagenoze (sclerodermie, lupus eritematos diseminat, poliartrita reumatoida,
boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sjogren);
a.3) asociata cu defecte cardiace cu sunt stanga-dreapta de tipul defect septal ventricular, defect
septal atrial, canal arterial persistent cat si forma severa de evolutie a acestora catre sindrom
Eisenmenger;
a.4) de cauza tromboembolica fara indicatie de tromboendarterectomie sau cu HTAP
persistenta dupa tromendarterectomie.
b) criterii de eligibilitate pentru copii:
b.1) grupa de varsta 0 - 18 ani;
b.2) malformatii cardiace congenitale cu shunt stanga-dreapta care evolueaza spre hipertensiune
arteriala pulmonara cu rezistente pulmonare vasculare crescute, reactive la testul vasodilatator;
b.3) sindrom Eisenmenger;
b.4) malformatiile cardiace congenitale complexe de tip ventricul unic si anastomozele
cavopulmonare, cu cresterea presiunii in circulatia pulmonara;
b.5) HTAP idiopatica.
c) criterii de eligibilitate pentru adulti:
c.1) HTAP idiopatica/familiala;
c.2) HTAP asociata cu colagenoze;
c.3) HTAP asociata cu defecte cardiace cu shunt stanga-dreapta de tipul defect septal
ventricular (DSV), defect septal atrial (DSA), canal arterial persistent (PCA).
d) conditii suplimentare obligatorii:
d.1) pacienti cu HTAP aflati in clasa functionala II - IV NYHA;
d.2) pacientii la care cateterismul cardiac drept evidentiaza o PAPm > 35 mmHg si PAPs > 50
mmHg;
d.3) pacientii a caror distanta la testul de mers de 6 minute efectuat initial este mai mica de 450
metri. La pacientii cu test de mers de sub 150 (foarte severi) sau imposibil de realizat (comorbiditati),
testul de mers nu va putea fi folosit ca parametru de eficienta;
d.4) includerea in Registrul National al pacientilor cu HTAP.

11) Mucoviscidoza:
a) bolnavii cu diagnostic cert de mucoviscidoza.

12) Epidermoliza buloasa:
a) bolnavii cu diagnostic cert de epidermoliza buloasa (diagnostic clinic, examen
histopatologic);

13) Sindromul Prader Willi
a) bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi.
119

Indicatori de evaluare:
1) indicatori fizici:
- numar bolnavi cu boli rare: 4.867, din care:
a) numar de bolnavi cu scleroza multipla tratati: 2.200;
b) numar de bolnavi cu hemofilie fara interventie chirurgicala majora: 1.200;
c) numar de bolnavi cu hemofilie care necesita interventii chirurgicale majore pentru artropatii
invalidante: 60;
d) numar de bolnavi cu talasemie: 240;
e) numar de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamatorii: 95
f) numar de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamatorii: in puseu acut: 145;
g) numar bolnavi cu scleroza laterala amiotrofica: 270;
h) numar de bolnavi cu miastenia gravis - crize miastenice: 40;
i) numar de bolnavi cu osteogeneza imperfecta: 25;
j) numar de bolnavi cu boala Fabry: 4;
k) numar de bolnavi cu boala Pompe: 1;
l) numar de bolnavi cu tirozinemie: 1;
m) numar bolnavi cu HTAP tratati: 190;
n) numar bolnavi cu mucoviscidoza (adulti): 50;
o) numar bolnavi cu mucoviscidoza (copii): 260;
p) numar bolnavi cu epidermoliza buloasa: 25.
r) numar de bolnavi cu Sindromul Prader Willi: 61
2) indicatori de eficienta:
- cost mediu/bolnav cu boala rara tratat: 45.490,45 lei, dupa cum urmeaza:
a) cost mediu/bolnav cu scleroza multipla tratat/an: 42.000 lei;
b) cost mediu/bolnav cu hemofilie fara interventie chirurgicala majora/an: 25.000 lei;
c) cost mediu/bolnav cu hemofilie cu interventie chirurgicala majora/an: 45.000 lei;
d) cost mediu/bolnav cu talasemie/an: 32.000 lei;
e) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamatorii: 78.400 lei;
f) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamatorii: in puseu acut: 39.200 lei;
g) cost mediu/bolnav cu scleroza laterala amiotrofica: 15.000 lei;
h) cost mediu/bolnav cu miastenia gravis - crize miastenice: 39.200 lei;
i) cost mediu/bolnav cu osteogeneza imperfecta: 1.684 lei;
j) cost mediu/bolnav cu boala Fabry: 828.437,5 lei;
k) cost mediu/bolnav cu boala Pompe: 664.036 lei;
l) cost mediu/bolnav cu tirozinemie: 120.450 lei;
m) cost mediu/bolnav HTAP/an: 95.645,45 lei;
n) cost mediu/bolnav cu mucoviscidoza (adulti): 43.660 lei;
o) cost mediu/bolnav cu mucoviscidoza (copii): 38.000 lei;
p) cost mediu/bolnav cu epidermoliza buloasa: 6.000 lei.
q) cost mediu/bolnav cu boala Prader Willi: 26.615 lei
Natura cheltuielilor subprogramului:
- cheltuieli pentru medicamente specifice.

Unitati care deruleaza subprogramul:
1) scleroza multipla:
a) Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti - Clinica de neurologie;
b) Spitalul Clinic Militar Central de Urgenta "Dr. Carol Davila" Bucuresti - Clinica de neurologie;
c) Spitalul Clinic Colentina - Clinica de neurologie;
120
d) Spitalul Clinic Universitar Elias - Clinica de neurologie;
e) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Targu Mures;
f) Spitalul Clinic de Recuperare Iasi;
g) Spitalul Militar de Urgenta "Prof. Agripa Ionescu" - Clinica de neurologie;
h) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Timis - Clinica de neurologie;
i) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj - Clinica de neurologie;
j) Institutul Clinic Fundeni - Clinica de neurologie;
k) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru Obregia", Bucuresti.

2) hemofilie, talasemie:
a) Institutul National de Hematologie Transfuzionala "Prof. Dr. C.T. Nicolau" Bucuresti;
b) Clinica de Hematologie Fundeni; Clinica de Pediatrie Fundeni;
c) Institutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" Bucuresti;
d) Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "Louis Turcanu" Timisoara;
e) Spitalul Clinic Coltea;
f) unitati sanitare cu sectii sau compartimente de pediatrie si hematologie;
g) unitati sanitare apartinand ministerelor cu retea sanitara proprie.

3) boli neurologice degenerative/inflamatorii (poliradiculonevrita primitiva, polineuropatie
inflamatorie cronica demielinizanta):
Sectii/compartimente de specialitate neurologie din:
a) Institutul National de Neurologie si Boli Neurovasculare Bucuresti;
b) Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti;
c) Institutul Clinic Fundeni;
d) Spitalul Clinic Colentina;
e) Spitalul Clinic de Urgenta "Prof. Dr. N. Oblu" Iasi;
f) Spitalul de Recuperare Iasi;
g) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Timisoara;
h) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca;
i) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Targu Mures.
j) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. Obregia" - Clinica neurologie pediatrica;
k) Spitalul de Urgenta "Prof. dr. Agripa Ionescu";
l) Spitalul Universitar de Urgenta Militar Central "dr. Carol Davila" Bucuresti.

4) scleroza laterala amiotrofica:
a) farmacii cu circuit deschis aflate in relatie contractuala cu casele de asigurari de sanatate.

5) miastenia gravis:
Sectii/compartimente de specialitate neurologie din:
a) Institutul National de Neurologie si Boli Neurovasculare Bucuresti;
b) Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti;
c) Institutul Clinic Fundeni Bucuresti;
d) Spitalul Clinic Colentina;
e) Spitalul Clinic de Urgenta "Prof. Dr. N. Oblu" Iasi;
f) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Timisoara;
g) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca;
h) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Targu Mures.
i) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. Obregia" - Clinica neurologie pediatrica;
j) Spitalul Universitar de Urgenta Militar Central "dr. Carol Davila" Bucuresti.

6) osteogeneza imperfecta:
a) Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "Grigore Alexandrescu", Bucuresti;
b) Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "M.S. Curie", Bucuresti.
7) boala Fabry:
a) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj - Sectia clinica de nefrologie si dializa;
b) Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "Sf. Maria" Iasi - Clinica IV pediatrie;
c) Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Constanta - Sectia hematologie-interne;
d) Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti - Sectia clinica neurologie.
8) boala Pompe:
a) Spitalul Judetean de Urgenta Ialomita.
9) tirozinemia:
b) Spitalul de Pediatrie Pitesti.
10) Mucoviscidoza:
a) farmacii cu circuit deschis aflate in relatie contractuala cu casele de asigurari de sanatate.
11) Epidermoliza buloasa:
a) farmacii cu circuit deschis aflate in relatie contractuala cu casele de asigurari de sanatate.
12) Hipertensiune arteriala pulmonara:
a) pentru copii:
a 1) Institutul de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare si Transplant Targu Mures;
a 2) Institutul Inimii de Urgenta pentru Boli Cardiovascular e "Nicolae Stancioiu" Cluj-Napoca;
a 3) Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "Louis Turcanu" Timisoara;
a 4) Institutul de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare "Prof. dr. C.C. Iliescu" Bucuresti;
b) pentru adulti:
b 1) Institutul de Pneumoftiziologie "Prof. Dr. Marius Nasta" Bucuresti;
b 2) Institutul de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare "Prof. Dr. C.C. Iliescu";
b 3) Spitalul Clinic de Pneumologie Iasi;
b 4) Spitalul de Boli Infectioase si Pneumologie "Victor Babes" Timisoara;
b 5) Institutul Inimii de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare "Nicolae Stancioiu" Cluj-Napoca.
13) Sindromul Prader Willi.
a) farmacii cu circuit deschis aflate in relatie contractuala cu casele de asigurari de sanatate.